单基因遗传病，顾名思义是由一个不正常的基因导致的遗传病。相对于多基因遗传病来说，单基因遗传病的发病率较低，但仍然是一些家族中重大困扰。由遗传基因决定的疾病多种多样，常见的有血友病、地中海贫血、囊性纤维化等。
目前，关于单基因遗传病的治疗措施比较有限，主要是减轻症状，并帮助患者或家庭成员更增加相关知识。小部分常见的单基因遗传病也能通过实验室诊断检测。
鉴于单基因遗传病的病因，强调安全、保护和预防是相对简单、直接的理念。这包括密切关注家族病史，进行婚前检查，同居和婚姻双方的合理选择等措施。
尽管单基因遗传病对患者和家庭会造成巨大的困扰，但通过筛查和长期的治疗和预防措施，许多患者依然能够在高质量的生活中度过。加强相关知识，研究和预防单基因病对未来的治疗和诊断有着重要意义。
